Todo câncer tem mutações genéticas ,mas nem todo câncer é hereditário. Sabemos que 10 a 15% dos cânceres podem ser hereditários, isto é, o paciente apresenta mutações no DNA de todas as suas células e isso aumenta o risco de ele desenvolver câncer ao longo da vida.
Então, quando suspeitar que um paciente oncológico pode ser portador de uma síndrome hereditária de predisposição a câncer?
- Pacientes com diagnóstico de câncer em idade mais jovem do que esperado na populace geral (câncer de mama antes dos 45 anos, câncer de intestino antes dos 50 anos)
- Múltiplos casos de câncer em várias gerações da família
- Indivíduos com múltiplos tumores primários não-relacionados;
- Alguns subtipos de tumores: câncer de mama triplo negativo, carcinoma de ovário, câncer de próstata avançado, adenocarcinoma de pâncreas, câncer de mama no homem etc.
A avaliação Oncogenética a partir de consulta médica especializada e realização de teste genético tenta identificar quem são esses pacientes portadores de risco maior de câncer e seus familiares e propor medidas de rastreamento com exames diferentes da população geral.
Nas últimas duas décadas, muitos avanços têm sido feitos para entendimento da Genética Molecular do câncer. A Oncogenética contribui tanto para identificação de Hereditariedade para câncer e os cuidados com essa família, mas também para identificação de mutações que podem direcionar a escolha de medicações oncológicas para tratar o tumor do paciente baseado na mutação genética apresentada. Com isso, testes genéticos hereditários e também de pesquisa de mutações nos tumores permitem terapias personalizadas e assim melhores resultados no tratamento oncológico são alcançados.
Maria Nirvana da Cruz Formiga, MD, MSc, PhD
Oncologista e Oncogeneticista
